Colangite biliare primitiva: una nuova rubrica di medicina narrativa racconta la malattia oltre i dati clinici

Colangite biliare primitiva: una nuova rubrica di medicina narrativa racconta la malattia oltre i dati clinici

Non solo esami di laboratorio, parametri biochimici e dati numerici. Prendersi cura delle persone con colangite biliare primitiva (Pbc) – una rara malattia autoimmune del fegato – significa anche comprendere il vissuto del paziente e l’impatto della malattia sulla sua qualità di vita. “Perché un paziente informato e ascoltato è anche un paziente che aderisce meglio ai controlli e alle terapie e questo ha un impatto diretto sull’efficacia del percorso di cura” spiega ad AboutPharma Edoardo Giannini, professore ordinario di gastroenterologia e direttore della clinica gastroenterologica Aom Irccs Policlinico San Martino di Genova.

“Noi medici, per formazione e talvolta per abitudine, rischiamo di concentrarci sulla malattia più che sulla persona nella sua interezza” continua. “In realtà, prendersi cura non significa soltanto normalizzare gli esami di laboratorio, ma comprendere a 360 gradi l’esperienza del paziente. Il vissuto della persona, inoltre, ci aiuta a cogliere dimensioni che vanno oltre il dato clinico, come il peso psicologico della diagnosi”.

È proprio da queste considerazioni che prende il via la nuova rubrica digitale di AboutPharma “Colangite biliare primitiva, tratti di vita, trame di cura” dedicata a raccontare la malattia intrecciando clinica ed esperienza del paziente, per restituire centralità alla persona e alla sua storia.



Che cosa è la colangite biliare primitiva (Pbc)

La Pbc è una malattia autoimmune cronica del fegato caratterizzata da un danno progressivo dei piccoli e medi dotti biliari intraepatici, i canali che trasportano la bile all’interno dell’organo. La patogenesi è complessa e non ancora completamente chiarita, ma si sa che alla base può esserci una predisposizione genetica alla quale si associano fattori ambientali, come infezioni virali o antigeni esterni, che possono innescare una risposta autoimmune.

Tra i sintomi più frequenti della malattia vi sono il prurito e la fatigue, cioè una forma di stanchezza cronica che può avere un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente. “Il prurito può essere estremamente invalidante – conferma Giannini – in alcuni casi è molto intenso, persistente, peggiora durante la notte e può compromettere il sonno, la vita lavorativa e la qualità di vita complessiva del paziente. Anche la fatigue è un sintomo particolarmente complesso da gestire, perché non migliora necessariamente con il riposo. Può influire in modo significativo sulle attività quotidiane, anche le più semplici, e avere un impatto profondo sull’autonomia e sulla vita sociale della persona”.

Un aspetto importante è che questi sintomi non sono sempre correlati alla gravità della malattia epatica. “Questo significa che, dall’esterno, il paziente può apparire ‘in salute’, pur convivendo con un disagio importante, spesso invisibile e talvolta sottovalutato sia dal contesto clinico sia da quello sociale”, sottolinea l’esperto.



Una malattia non solo femminile

Oggi si stima che in Italia ci siano circa 28-30 casi di Pbc ogni 100 mila abitanti, con numeri in crescita sia per la maggiore capacità diagnostica sia per un possibile aumento dell’incidenza nel tempo. La malattia colpisce prevalentemente le donne, ma il paradigma epidemiologico sta cambiando.

“In passato si parlava di un rapporto di circa 9 donne per ogni uomo colpito; oggi, invece, i dati epidemiologici più recenti mostrano un rapporto più vicino a 5-6 donne per ogni uomo. Questo significa che circa il 15-20% dei pazienti è di sesso maschile”, evidenzia Giannini.

Un dato importante, considerando che negli uomini la diagnosi tende spesso ad arrivare più tardi. La colangite biliare primitiva, infatti, viene ancora percepita come una patologia quasi esclusivamente femminile e le alterazioni biochimiche iniziali possono quindi essere attribuite ad altre condizioni.

“Per questo – aggiunge Giannini – oggi è fondamentale che la sorveglianza clinica sia trasversale e non più guidata soltanto dal sesso della persona, pur considerando che il picco di incidenza rimane prevalentemente nella fascia di età compresa tra i 40 e i 60 anni”.



Intercettare la Pbc precocemente

Se non diagnosticata e trattata precocemente, la Pbc può evolvere verso cirrosi e insufficienza epatica e, nei casi più avanzati, rendere necessario il trapianto di fegato. Per questo la diagnosi precoce rappresenta un passaggio cruciale, perché consente di accedere tempestivamente alle terapie oggi disponibili e di modificare la storia naturale della malattia. Un obiettivo reso più accessibile anche dalla modalità con cui la patologia viene intercettata: spesso, infatti, bastano semplici esami ematochimici di routine, eseguiti anche nell’ambito di check-up, per rilevare alterazioni degli enzimi epatici, in particolare della fosfatasi alcalina, talvolta in assenza di sintomi evidenti.

“Il ritardo diagnostico è un problema molto importante, perché può ridurre l’efficacia delle terapie disponibili e rendere più complessa la gestione clinica del paziente”, conferma Giannini. “Inoltre, può tradursi in una prognosi meno favorevole nel lungo periodo. Per questo è fondamentale riconoscere precocemente i segnali della malattia. La presenza di alterazioni persistenti degli enzimi di colestasi deve sempre indurre ad approfondire il quadro diagnostico. Un’identificazione precoce consente infatti di iniziare tempestivamente le terapie di prima linea e, quando necessario, quelle di seconda linea, modificando in maniera significativa la storia naturale della malattia anche nei pazienti a maggior rischio”.

Non solo numeri

Una volta diagnosticata la Pbc il paziente viene preso in carico ed entra in un percorso diagnostico e terapeutico oggi ben strutturato e basato su un approccio integrato, come racconta Giannini.

“La terapia di prima linea resta l’acido ursodesossicolico, introdotto ormai dagli anni Novanta e ancora oggi considerato il trattamento standard” conclude. “Il 30-40% dei pazienti però non risponde e ha accesso a farmaci di seconda linea, che oltre a migliorare la colestasi possono avere effetti favorevoli anche su sintomi particolarmente impattanti come il prurito e la fatigue”.

Un elemento non di poco conto considerando l’impatto che questi sintomi hanno sulla qualità di vita dei pazienti. E considerando l’importanza che ha non solo riportare nei range corretti i parametri clinici, ma anche l’ascolto e il vissuto del paziente, per gestire nel miglior modo possibile la colangite biliare primitiva.



Video Intervista al Prof. Edoardo Giannini