PBC associata a epatite autoimmune, cambia la definizione: da sindrome da sovrapposizione a variante

Non è solo una questione di parole. Il nuovo documento di consenso internazionale ha modificato il modo di definire e interpretare la condizione che associa caratteristiche della colangite biliare primitiva (PBC) e dell’epatite autoimmune (AIH): non più una sindrome di “overlap”, ossia da sovrapposizione, ma una vera e propria “variante”. A coordinare il lavoro è stato il dr. Alessio Gerussi, medico presso il Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato (MAF) della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e ricercatore in Gastroenterologia presso l’Università di Milano-Bicocca.

Come raccontato l'anno scorso su OMaR, Gerussi e colleghi hanno sentito la necessità di fare chiarezza su una condizione patologica ancora oggetto di dibattito, sulla quale le evidenze scientifiche sono tutto oggi limitate. Il processo di consenso ha coinvolto un panel internazionale di esperti composto da 74 epatologi e 14 anatomopatologi esperti in malattie epatiche, chiamati a confrontarsi sui principali aspetti diagnostici e terapeutici delle forme di PBC associate ad AIH; il risultato della discussione è il documento pubblicato recentemente sulla rivista Hepatology. 

Le persone affette dalla sindrome che unisce caratteristiche della PBC e dell’AIH sono una rarità anche all’interno del mondo delle malattie autoimmuni del fegato, già di per sé rare: una situazione che può ostacolare la possibilità di ottenere una diagnosi e una terapia corrette e tempestive, oltre che l’accesso agli studi clinici sui nuovi farmaci sperimentali e il riconoscimento all’interno delle associazioni dei pazienti. Il nuovo consenso nasce dalla consapevolezza della profonda eterogeneità presente nella definizione, nella diagnosi e nel trattamento di questa malattia non solo a livello clinico generale, ma anche nelle principali linee guida delle società scientifiche internazionali.

Il primo risultato è stato quindi concordare sul nome: “variante”. “Possiamo dire che il principale risultato di cui andiamo orgogliosi è l’aver portato i maggiori esperti mondiali di epatite autoimmune e colangite biliare primitiva a concordare sulla nomenclatura di questa sindrome e su alcuni aspetti chiave della diagnosi e della terapia”, spiega Gerussi.

Il termine “overlap” continua ad essere utilizzato in molti casi e descrive concettualmente la coesistenza di aspetti riconducibili tanto alla PBC quanto all’AIH, ma in ambito clinico questa situazione rappresenta un’eccezione davvero rara. Infatti, ciò che più frequentemente si rileva è un fenotipo dominante: una delle due malattie prevale a livello di sintomi, alterazioni degli enzimi epatici, pattern autoanticorpali o elementi istologici, mentre sono presenti anche alcuni aspetti dell’altra patologia, senza che questo configuri propriamente la coesistenza di due condizioni nello stesso momento.

Questa distinzione ha importanti implicazioni in ottica terapeutica, ma innanzitutto riguarda il modo in cui la malattia deve essere osservata nel tempo. “Dal punto di vista diagnostico, uno dei punti chiave che mi piace rimarcare maggiormente è l’aver sottolineato quanto le due componenti della sindrome variante possano essere presenti contemporaneamente (presentazione simultanea) o consecutivamente (prima una e poi l’altra)”, sottolinea l'esperto. Una possibilità cruciale, perché esorta il clinico a vigilare e a saper mettere in discussione le proprie etichette diagnostiche. “Un paziente considerato affetto esclusivamente da colangite biliare primitiva potrebbe, qualche anno dopo, ricevere la diagnosi di variante, perché compaiono nuovi elementi clinici precedentemente non presenti. È una chiamata all’attenzione al dettaglio da parte dei clinici, che ricorda anche come queste sindromi debbano assolutamente essere gestite in centri esperti di malattie rare”, prosegue Gerussi.

Sul piano terapeutico, il consenso ha dovuto fare i conti con la mancanza di studi clinici rigorosi in grado di dimostrare che un approccio sia superiore all’altro. In questo quadro, le opinioni degli esperti sono confluite su due cardini. “Iniziare l’immunosoppressione nei casi in cui vi sia un’epatite di interfaccia severa rilevata alla biopsia epatica e, più in generale, guidare sempre l’approccio terapeutico partendo dal fenotipo prevalente”, conclude lo specialista.

La nuova denominazione, quindi, va oltre una semplice questione terminologica. Parlare di “variante” significa riconoscere che queste forme di malattia possono presentarsi in modi diversi, evolvere nel tempo e mostrare una componente prevalente rispetto all’altra. Per questo, diagnosi e terapia devono essere rivalutate in base all’evoluzione del quadro clinico e alle caratteristiche del singolo paziente.

Fonte: osservatoriomalattierare.it